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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Page Web
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Cholangitis, primär biliäre
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Cholangiokarzinom
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Polyposis, adenomatöse familiäre
Pankreatitis, chronische hereditäre
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
VIPom
Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Porphyrie

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Wilson-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Nierenkrankheit, seltene
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Maladie des urines sirop d'érable
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Maladie de stockage du glycogène
Zystische Fibrose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Zellweger-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Fabry-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Huntington-Krankheit
Dystonie
Multiple Systematrophie
Progressive supranukleäre Blickparese
Bewegungsstörung, seltene
Myoklonie, primäre
Parkinson-Syndrom, seltenes
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Wilson-Krankheit
Hepatozelluläres Karzinom
Pankreaskrankheit, seltene
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Cholangitis, primär biliäre
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Cholangiokarzinom
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Polyposis, adenomatöse familiäre
Pankreatitis, chronische hereditäre
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
VIPom
Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Porphyrie

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Wilson-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Nierenkrankheit, seltene
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Maladie des urines sirop d'érable
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Maladie de stockage du glycogène
Zystische Fibrose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Zellweger-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Fabry-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Huntington-Krankheit
Dystonie
Multiple Systematrophie
Progressive supranukleäre Blickparese
Bewegungsstörung, seltene
Myoklonie, primäre
Parkinson-Syndrom, seltenes
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Wilson-Krankheit
Hepatozelluläres Karzinom
Pankreaskrankheit, seltene
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

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